Що таке амніоцентез?
Амніоцентез — метод інвазивної діагностики плода, який полягає у вилученні зразка навколоплідних вод з метою вивчення у лабораторії. Для цього тонкою довгою голкою проколюють передню черевну стінку й стінку матки та аспірують незначну кількість навколоплідних вод. Цей метод не позбавлений ризиків, тому його виконують лише отримавши поінформовану згоду вагітної жінки.
У яких випадках та на якому терміні виконують амніоцентез
Міністерство охорони здоров'я України визначає список показань до інвазивної діагностики плода. На практиці її виконують у таких випадках:
- пренатальний скринінг показав високий ризик хромосомної аномалії;
- за результатами УЗД є підозра на уроджені дефекти нервової трубки або інші аномалії розвитку плода.
Основна мета амніоцентезу — це підтвердження чи спростування підозр у наявності хромосомних та генетичних захворювань або інших аномалій розвитку плода. Якщо підозри будуть спростовані, жінка зазнає великого полегшення і буде позбавлена серйозного стресу під час доношування вагітності. Якщо ж підозри підтвердяться, батьки отримують точну інформацію для обґрунтованого рішення щодо збереження вагітності.
Бажано дізнатися про наявні відхилення якомога раніше. Проте амніоцентез раніше 14 тижнів пов'язаний із досить високим ризиком переривання вагітності. З 15 тижнів ризик зменшується, тому 15–20 тижнів є оптимальним часом. У разі прийняття рішення про переривання вагітності на такому терміні це можна зробити з мінімальними збитками для здоров'я, а якщо батьки вирішать зберегти плід, буде достатньо часу, щоб підготуватися до народження особливої дитини або пройти лікування в спеціалізованих закладах.
Які патології виявляє амніоцентез
Метод дає змогу виявити:
- хромосомні аномалії, такі як синдроми Дауна, Едвардса, Патау та ряд інших;
- генетичні захворювання, зокрема муковісцидоз та серповидноклітинну анемію;
- інфекції, які можуть спричиняти вроджені дефекти, зокрема цитомегаловірус, краснуха, герпес, токсоплазмоз;
- дефекти нервової трубки, такі як spina bifida чи аненцефалія.
Проте амніоцентез не дає цілковитої інформації про всі можливі захворювання плода.
Ризики
Вже згадувалося, що інвазивна діагностика здатна спричинити викидень або передчасні пологи. Для амніоцентезу такий ризик становить від 0,01 до 1%.
Інші можливі наслідки:
- підтікання навколоплідних вод — зустрічається у 2% жінок, але у переважній більшості випадків припиняється самостійно та не має наслідків;
- внутрішньоутробне інфікування плода інфекцією з крові матері або занесеної під час проколу передньої черевної стінки;
- резус-сенсибілізація плода, якщо у резус-негативної матері резус-позитивний плід;
- травма плода чи плаценти аспіраційною голкою.
Усі перелічені ризики незначні. У разі ризику інфікування амніоцентез зазвичай не виконують, травмування допомагає уникнути УЗД-контроль під час процедури, а про ризик сенсибілізації лікарі завжди знають заздалегідь, тому вживають профілактичних заходів, вводячи антирезусний імуноглобулін.
Альтернативні варіанти пренатальної діагностики
Замість амніоцентезу може бути виконана біопсія хоріона. Це також метод інвазивної діагностики, який передбачає вилучення зразка клітин плаценти у місці прикріплення ворсин хоріонічної оболонки. Перевагою біопсії хоріона є можливість виконання на більш ранньому терміні, а недоліками — ті ж ризики, що в амніоцентезу плюс менша інформативність, оскільки метод не виявляє дефекти нервової трубки.
Безпечною альтернативою є неінвазивний пренатальний тест (НІПТ). Він вивчає ДНК плода, яка виявляється у крові матері вже після 10-го тижня. НІПТ дає змогу з високою точністю виявити хромосомні аномалії плода, проте він неінформативний щодо генетичних захворювань, як от муковісцидоз, та дефектів нервової трубки та деяких інших хромосомних аномалій.
Автор: Григор’єва Мар’яна Ігорівна — акушер-гінеколог, репродуктолог.
Медичні центри «Мати та дитина»:
- Київ, вул. Макіївська, 8
- Київ, вул. Юрія Литвинського, 54/15
- Київ, просп. Володимира Івасюка, 8, корп. 4
- Житомир, вул. Велика Бердичівська, 43
- Львів, вул. Замарстинівська, 85а
- Київ, вул. Казимира Малевича, 83