Как понять, что у вас болезнь Помпе

Болезнь Помпе - редчайший генетический недуг, один случай на 60 000 взрослого населения планеты. Коварное заболевание может не проявиться в детстве, а заявить о себе в возрасте 20-50 лет. 

Пациенты с таким диагнозом страдают от мышечной слабости в конечностях. И хотя причиной слабости в ногах может оказаться варикоз, растяжение и банальная усталость после тренировки, в единичных случаях за ней скрывается заболевание, с лечением которого лучше не медлить. 

Каким образом происходит диагностика болезни Помпе нам рассказали эксперты образовательного портала rare-diseases.com.ua, посвященного орфанным болезням. 

Что такое болезнь Помпе

Альтернативное название заболевания - гликогеноз типа ІІ, или дефицит кислой альфа-глюкозидазы. Кислая альфа-глюкозидаза (сокращенно GAA) - фермент, необходимый для расщепления в клетках организма сложного сахара гликогена. У пациентов с болезнью Помпе этот фермент вырабатывается в недостаточном количестве. 

Сложный сахар накапливается в мышечной ткани, отчего мускулы теряют эластичность и функциональность. В результате мышцы ослабевают по всему телу. Но вначале вокруг самых крупных суставов: тазобедренного и плечевого.

Как проявляется недуг

Пациенты чувствуют мышечную слабость, которая со временем только усугубляется. Человеку сложно ходить, подниматься по ступенькам, самостоятельно вставать из положения лежа.При ослабленных мышцах рук трудно передвигать предметы, мыть голову. Иными словами, затруднение вызывают даже простые бытовые действия. 

Поскольку недуг в большинстве случаев обнаруживается уже в запущенной стадии, мы назовем клинические симптомы именно возрастных пациентов. Итак, основные признаки болезни Помпе:

• боль в мышцах;

• изменение походки - ходьба вразвалочку;

• проблемы с дыханием - апноэ, одышка;

• частые ОРВИ.

“У некоторых пациентов ухудшается работоспособность, в то время как другие постепенно теряют способность самостоятельно ходить и дышать”, - говорят специалисты rare-diseases.com.ua. 

В тех редких случаях, когда болезнь Помпе дает о себе знать в детстве, родители замечают нетипичные проблемы с движениями ребенка. Малыш долго не учится ходить, позже не умеет бегать и прыгать, часто спотыкается, падает и не может подняться самостоятельно. При поражении всех групп мышц страдает речевой аппарат: ребенку трудно разговаривать, его речь невнятная.

Какие анализы подтверждают диагноз

Во время диагностики врачи сталкиваются со многими трудностями. Во-первых, из-за редкости подобных заболеваний специалисты его попросту не распознают, путая симптоматику с другими распространенными недугами. 

Во-вторых, эта болезнь поражает разные мышцы тела, поэтому у каждого пациента проявляется по-своему: слабость ног, рук, мышц лица или всего вместе. 

ВАЖНО: при подозрении на орфанный недуг, пациента прежде всего нужно отправлять на генетические тесты. У человека, страдающего болезнью Помпе, уровень активности фермента GAA (кислой альфа-глюкозидазы) всегда ниже нормы.